Мутации уменьшают риск сердечных приступов
Мутации — это далеко не всегда плохо. Некоторые из них защищают от малярии или болезни Альцгеймера. Недавно найденная полезная мутация, видимо, помогает предотвратить сбои в работе сердца. Она связана с геном NPC1L1, который обеспечивает нам восприимчивость к "плохому" холестерину.
Медики из Вашингтонского университета собрали воедино данные 113 000 пациентов, полученные в рамках нескольких десятков исследований. Из них только 82 имели такую мутацию в гене NPC1L1, которая "выключала" одну из его копий (во всех клетках, кроме половых, у нас содержится по 2 копии каждого гена, которые могут отличаться друг от друга).
82 пациента с неактивным NPC1L1 в среднем имели на 10% более низкий уровень "плохого" холестерина, чем в остальной популяции. К тому же риск сердечного приступа у них был вполовину ниже. При этом по всем остальным параметрам (среди них кровяное давление, ИМТ, частота встречаемости диабета) "мутанты" ничем не выделялись.
В выборке не было людей, у которых мутация повредила бы обе копии гена – и унаследованную от мамы, и от папы. Вполне вероятно, что как раз этот вариант мог бы оказаться вредным для здоровья. Поэтому разрабатывать лекарства, блокирующие ген NPC1L1 у людей, прямо сейчас никто не планирует. А вот новое перспективное направление для исследований теперь есть.
