Как гены влияют на разные показатели человека
Масштабный проект GIANT ставит перед собой задачу изучения того, как гены влияют на разные показатели человека. Результаты нового генетически-антропометрического эксперимента, затрагивающего вопросы роста, можно найти в издании Nature Genetics.
По мнению ученых, около 400 участков в геноме влияют на рост человека. Как известно, человеческий рост почти полностью зависит от генов, однако ранее была известна только одна десятая часть генетической составляющей этого процесса.
Осуществить задуманное ученым помог полногеномный поиск ассоциаций (GWAS). Была подвергнута анализу генетическая изменчивость, связанная с одним из признаков (в данном случае речь идет о росте). Были использованы данные от 253 тыс. человек – ученые проанализировали несколько миллионов генетических вариаций. В результате было найдено 497 вариаций в 424 генах, которые оказывают воздействие на рост.
В 2013 году ученые в рамках проекта GIANT провели анализ данных от 260 тыс. участников эксперимента. Тогда в их ДНК были обнаружены семь неизученных генов, мутации в которых ведут к нарушению метаболизма и появлению проблемы лишнего веса.
Новый эксперимент также позволил выявить гены, влияющие на рост скелета человека. Одним из таких генов оказался mTOR, регулирующий, в том числе, клеточный рост. По мнению ученых, часть генов может отвечать за патологический рост костей в ряде заболеваний. Некоторые гены оказались задействованы в метаболизме коллагена – фибриллярного белка, составляющего основу соединительной ткани организма.
В настоящий момент объектом изучения стали частные генетические вариации. В будущем ученые хотят приступить к исследованию редких генетических вариаций. Кроме этого, в планах - анализ влияющих на рост генов-регуляторов.
